В Хабаровском крае новорожденным теперь делают скрининг на 36 возможных наследственных и врожденных заболеваний
Хабаровский край вступил в федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» - профильную краевую программу утвердил глава региона Михаил Дегтярев.
С Правительством России заключено соглашение на выделение субсидии в 31 млн рублей для реализации этого проекта. Теперь новорожденным специалисты будут делать скрининг не на 5, а на 36 наследственных и врожденных заболеваний.
Как уточнила главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Хабаровского края Зинаида Плотоненко, расширенный неонатальный скрининг - это обследование новорожденных для раннего выявления опасных заболеваний, в том числе и смертельно опасных. Вовремя назначенная терапия позволяет блокировать болезнь на ранних стадиях.
- С помощью расширенного неонатального скрининга можно выявить множество серьезных заболеваний. Например, фенилкетонурия - это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот. Если не выявить ее на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой. Врожденный гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. В новом списке есть и другие заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия. Данное исследование выявляет болезнь еще до появления первых симптомов, что позволяет своевременно начать лечение и улучшить качество и продолжительность жизни ребенка, а также минимизировать риск таких серьезных последствий, как тяжелая умственная недостаточность, двигательные нарушения, развитие тяжелых инфекций и прочее, - разъяснила Зинаида Плотоненко.
Всем новорожденным детям при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка данное исследование проводится бесплатно. Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, Перинатальном центре или в больнице на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые - у недоношенного. Исследования образцов крови детей из Хабаровского края проводят сразу в двух лабораториях. Как и прежде, часть исследований выполняет лаборатория медико-генетической консультации Перинатального центра, оставшиеся исследования выполняет специализированная лаборатория в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» в Москве. Отправка материала для исследований происходит централизованно: в течение 24 часов хабаровские специалисты отправляют их в столицу России
О первых результатах этого года рассказала врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией Краевого Перинатального центра Наталья Сикора. По ее словам, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей отправлено 1004 бланка с направлениями. Из федерального центра получена информация о семи детях с высоким риском врожденных заболеваний. В целом в год в регионе рождается 5-6 детей со сканируемыми патологиями и, что самое важное, их можно вылечить. Специалисты акцентируют внимание на том, что наследственных заболеваний много и даже расширенный скрининг не позволяет исключить у ребенка все заболевания, но и положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание ребенку проведут подтверждающую диагностику, которая также бесплатна.
